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ery82c.
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La bimba che non deve dormire
Sono 6 mila le patologie rare che la ricerca ha individuato: almeno il 30% di queste sindromi non ha nè un nome, nè un farmaco specifico
Treviso, ha cinque anni:
l'apnea del sonno le sarebbe
fatale, la notte dorme
collegata a un macchinario
ANNA SANDRI
TREVISO
La notte è il terreno minato sul quale rischia di saltare la sua piccola vita: mai, mai addormentarsi senza l’assistenza di una macchina che la tiene in vita. Oggi ha cinque anni: per lei e per i suoi genitori tutto quello che all’inizio sembrava insormontabile è diventato forzata quotidianità. La solitudine di quelle prime settimane, dei primi mesi, ha lasciato il posto a una solidarietà diffusa che coinvolge assistenza sanitaria e volontariato, che non guarisce ma aiuta.
E’ la storia di una bambina di cinque anni; abita a Casale sul Sile, a pochi chilometri da Treviso, ed è affetta da una malattia rara. Nei libri è indicata come Sindrome da ipoventilazione centrale congenita; ma come spesso accade per le malattie rare - e orfane, dal momento che per pochi casi da affrontare nessuno si sente di investire in studi e ricerche - le è stato dato un nome popolare più semplice e quasi poetico. Sindrome di Ondine, dalla leggenda di una ninfa che si innamorò di un uomo mortale. Lui la tradì e fu da lei maledetto: avrebbe potuto respirare solo da sveglio, se si fosse addormentato sarebbe morto. In casi come quello della bimba trevigiana, all'organismo manca il controllo automatico del respiro: se la ventilazione in stato di veglia è regolare - e infatti la bambina frequenta l’asilo e ha una vita sociale del tutto normale - l’apnea del sonno è sempre in agguato e può rivelarsi fatale in qualsiasi momento.
Dopo la nascita all'ospedale di Treviso, la bambina era rimasta per mesi in Patologia Neonatale: disperati, i genitori si chiedevano come avrebbero potuto gestirla al ritorno a casa. Ma è stato proprio il servizio sanitario locale a dar sostegno alla famiglia, fornendo un macchinario per la ventilazione meccanica che assiste la bambina durante la notte e la protegge da una possibile, fatale apnea. Un dispositivo segnala il mancato ricambio di ossigeno nel sangue, e consente quindi la ripresa del controllo del respiroAd aiutare i genitori è stato il contatto con altre famiglie, reso possibile anche da un service del Rotary Club di zona che aveva raccolto i fondi per regalare loro un computer. La sindrome di Ondine è rarissima. Si calcola che nel mondo i bambini affetti siano 300. In tutto il Veneto i casi noti sono sette e due di questi in provincia di Treviso.
La vicenda della bambina di Casale, pur tra mille problemi, cammina sul solco tracciato vent’anni fa da un’altra piccola trevigiana, di San Polo di Piave. Per lei la situazione era ancora più drammatica, la Sindrome non era praticamente mai stata diagnosticata e non c'erano preparazione scientifica né assistenziale, tanto che la famiglia aveva dovuto arrivare fino a Monaco perché alla piccola venisse inserito sotto pelle un pace-maker salvavita, che - collegato a due antenne durante la notte - inviava segnali a una centrale quando il sangue era saturo. La mamma della ragazzina ha dormito ogni notte accanto a lei per svegliarsi a ogni allarme sonoro, costringere la figlia ad aprire gli occhi e a respirare.
Grazie anche ai contatti con chi aveva vissuto il dramma prima di loro, e con l’Associazione nazionale che riunisce le famiglie con questo problema, i genitori di Casale sono riusciti a dare alla figlia un’esistenza quanto più possibile normale: «La bambina - dice il dottor Nello Spinella, dell’Usl trevigiana, è seguita da una rete molto estesa: dalla clinica pediatrica di Padova, dall’ospedale trevigiano, dal pediatra di base». Il Comune e le associazioni volontariato non si sono mai tirati indietro. E per quanto difficile possa essere la gestione delle apnee notturne, la famiglia riesce a tenere bene sotto controllo la bambina. Fino a pochi anni fa i neonati affetti da questa sindrome morivano nel sonno per non meglio classificate insufficienze respiratorie; oggi è un test del Dna a classificare la malattia.
Fonte: La Stampa http://www.lastampa.it/redazione/cmsSezion...57239girata.asp
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tomiva57.
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GRAZIE ERICA...CHE PROBLEMA ...TUTTI I GIORNI QUESTA FAMIGLIA COSA DEVE AFFRONTARE!!..SPERO CHE RIESCANO A TROVARE QUALCHE SOLUZIONE ...
AUGURI A TUTTI LORO.
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