DNA. Il codice della vita

DNA. Il codice della vita compie 60 anni



È stata una scoperta che ha rivoluzionato la storia, tracciando una netta linea di demarcazione tra un prima e un dopo la doppia elica del Dna. Esattamente 60 anni fa, il 25 aprile del 1953, il prestigioso Nature pubblicava il primo articolo a firma di James Watson e Francis Crick - insigniti poi del Nobel nel 1962 insieme a Maurice Wilkins, il "fotografo" ufficiale del Dna - in cui veniva descritta la struttura a doppia elica che oggi tutti conoscono, basata su quattro basi, o mattoni, accoppiati a due a due, dalle infinite composizioni.
In realtà, la prima "uscita pubblica" del genoma avvenne un paio di settimane prima, l'8 aprile, nel corso di una conferenza che incredibilmente non ebbe alcuna enfasi.
Nonostante i due scienziati avessero capito il meccanismo di replicazione del Dna non avevano ancora prove, e nell'articolo su Nature ricorsero a una frase rimasta famosa: «Non ci è affatto sfuggito che l'accoppiamento che abbiamo postulato suggerisce un possibile meccanismo di copia per il materiale genetico».

Nessuno però avrebbe potuto prevedere l'impatto di questa scoperta, che di fatto ha cambiato non solo la medicina e la ricerca scientifica, ma anche l'arte, l' archeologia, la palentologia, le indagini criminologiche. Ed è proprio di ieri la notizia che la polizia potràpresto usare il Dna di un singolo capello per ricostruire l'aspetto, e anche l'ascendenza geografica di una persona sospetta. Secondo uno studio condotto dal ricercatore dell'Università di Canberra Dennis McNevin, ci sono nuove tecniche in via di applicazione che consentiranno di stabilire solo dal Dna di un pelo se la persona è calva, se ha una fossetta nel mento o numerosi nei sulla pelle.

È invece dell'Università di Milano lo studio appena pubblicato sulla rivista scientifica Molecular Cell (a firma di Marco Muzi Falconi, Paolo Plevani e Federico Lazzaro, in collaborazione con l'Università di Zurigo, finanziato dall'Airc, Telethon e dal Miur)
in cui è stata individuato una speciale proteina che guida il meccanismo di riparazione degli errori che possono avvenire durante la duplicazione del Dna, aprendo nuove prospettive negli studi contro i tumori.

Ma chissà cos'altro ancora ci riserva la molecola più affascinante e studiata in assoluto e sulla quale si fondano le speranze dei ricertatori di tutto il mondo. Che oggi commemorano il World Dna and Genome Day 2013 a a Nanjin, in Cina, con oltre 200 relatori e diversi premi Nobel.
(Francesca Cerati)

COS'E' il D N A?



Il DNA (Deoxyribo Nucleic Acid) o acido deossiribonucleico è la macromolecola in cui risiedono tutte le informazioni necessarie alla cellula (l’unità strutturale di base della materia vivente) per vivere e riprodursi. Contiene l’informazione per la realizzazione di un nuovo organismo, per questo motivo è spesso paragonato ad un “libretto d’istruzioni”. Il DNA è il materiale ereditario che determina le caratteristiche degli esseri viventi, è quindi responsabile delle differenze e delle somiglianze tra essi. Il DNA è unico per ogni individuo, anche per i gemelli monozigoti. Recenti studi hanno dimostrato che il loro DNA presenta delle differenze se pur minime a livello molecolare. Può sembrare strano, ma solo il 2% del genoma (l’intera sequenza di DNA presente in un organismo), è formato da geni “codificanti”, mentre le funzioni del restante 98% sono in gran parte sconosciute. La maggior parte dei geni serve a produrre (codificare) le proteine, le macromolecole maggiormente coinvolte nei processi biochimici e metabolici della cellula. La molecola del DNA è capace di replicarsi e fare una copia esatta di se stessa (replicazione); la produzione di nuovo DNA è il processo che ogni cellula compie prima di dividersi e permette di trasmettere il patrimonio genetico alle cellule figlie.



Il DNA è una molecola costituita da due lunghi filamenti avvolti tra loro a formare una “doppia elica”. Ciascun filamento è costituito da una successione di unità strutturali: i nucleotidi. Ciascun nucleotide è composto da una molecola di acido fosforico, uno zucchero a cinque atomi di carbonio, il deossiribosio, e da una delle quattro basi azotate, Adenina (A), Citosina (C), Timina (T) o Guanina (G). I due filamenti sono tenuti insieme dall’accoppiamento delle basi nell’asse centrale dell’elica; qui, infatti, le basi azotate di ogni filamento, si uniscono attraverso legami idrogeno ed in maniera complementare (A si appaia sempre con T e C sempre con G). Nella sequenza dei nucleotidi risiede l’informazione genetica: le sequenze dei nucleotidi determinano il tipo di informazioni disponibili per la costruzione e il mantenimento di un organismo, allo stesso modo in cui le lettere dell'alfabeto, disposte in un determinato ordine, formano parole e frasi. Specifiche sequenze di nucleotidi costituiscono i geni. Il complesso insieme di regole che consentono di trascrivere e tradurre i geni, nella sequenza degli amminoacidi che costituiscono una specifica proteina, prende il nome di Codice Genetico. La stessa struttura a doppia elica del DNA, suggerisce il meccanismo per la replicazione del materiale ereditario ed è necessaria per la trasmissione dell’informazione genetica da una cellula all’altra e da una generazione all’altra. Dopo la separazione dei due filamenti, ciascun filamento è utilizzato come stampo per ricostruire l’altro. Questo processo è portato avanti da una complessa macchina enzimatica, formata da molte unità ognuna con compito differente. Errori di copiatura della molecola di DNA possono determinare delle modificazioni (mutazioni) nelle sequenze copiate e quindi nelle istruzioni genetiche.



Il DNA è contenuto nelle cellule di tutti gli esseri viventi. La sua localizzazione all'interno della cellula è molto eterogenea in quanto la sua molecola è presente sia nelle cellule degli eucarioti (nucleo separato dal citoplasma) sia in quelle dei procarioti (nucleo non separato del citoplasma) e anche in alcuni virus. Nelle cellule eucariote, come quelle che compongono i tessuti degli esseri umani, la maggior parte del DNA è localizzato nel nucleo (DNA nucleare) delle cellule, ad eccezione dei globuli rossi maturi dei mammiferi perché privi di nucleo. All’interno del nucleo il DNA è associato ad alcune molecole proteiche con le quali costituisce una struttura che forma un lungo e sottile filamento molto attorcigliato (cromatina). Durante la divisione cellulare la cromatina si compatta fortemente e assume una forma particolare chiamata cromosoma. Nelle cellule somatiche (cellule del corpo non coinvolte nella riproduzione) degli organismi pluricellulari, sono presenti due copie di ogni cromosoma (cromosomi omologhi) mentre nelle cellule sessuali (gameti: spermatozoi e cellule uovo) ogni cromosoma omologo è presente in singola copia. L’unione dello spermatozoo con la cellula uovo ricostituirà le coppie di cromosomi omologhi. Una piccola parte del DNA cellulare totale, si trova anche nei mitocondri delle cellule animali e nei cloroplasti delle cellule vegetali, piccoli organuli presenti nel citoplasma, responsabili della produzione dell’energia cellulare. Il DNA mitocondriale o mtDNA, circa 1.5% del DNA totale, è un cromosoma circolare superavvolto a doppia elica le cui dimensioni variano da organismo a organismo, ma sono costanti all’interno delle specie ed è ereditato per via materna.
(dna.spacespa.it)

Lode al DNA

Lode a te DNA
serpente che risali a spirale
l’albero del tempo
pallottoliere dei noumeni
per computare l’algoritmo
della vita
sullo spartito del carbonio
coro a tre voci dei geni
nell’oratorio della cellula
tipografia clandestina
che stampi anatomie
sull’arcolaio delle forme
e subdole patologie
come bisturi nelle cliniche
dell’evoluzione
che hai scritto sul libro dell’eone
la storia fatta corpo dalle origini
senza volermi
hai sognato di me
me nell’ameba
me negli echinodermi
me negli pterodattili
me in quel remoto scimpanzé
che abitava un tempo sugli alberi
tu che governi l’uovo nel nido
e l’ovulo nell’utero
che fai danzare l’ape nel suo bugno
che hai suggerito a Platone
nell’età greca dei miracoli
quei Dialoghi
che tu hai scritto di suo pugno
tu che hai aperto un orecchio
alla sordità dell’universo
che hai dischiuso delle pupille
alla cecità siderale delle stelle
che hai ispirato
col ritmo del respiro
i poeti e con le nostre dieci dita
i primi matematici
che hai piantato nei mitocondri d’Eva
il seme di senape
della nostra umanità
che hai piegato il caso alla norma
l’informe alla forma
l’anomia all’identità
ti dobbiamo questa mano che scrive
con la penna o il computer
eredi della selce scheggiata
ti dobbiamo questa intelligenza
Pegaso che si impenna
tra la memorie e l’inferenza
tra il fossile e l’utopia
tra il mito e la scienza.

Giorgio Celli, in Percorsi (2006)

'Silenziato' il cromosoma 21
che causa sindrome Down

Scoperta la prima lettera 'accentata' del Dna



Nei mammiferi, la sua funzione resta da scoprire

L'alfabeto della vita si fa sempre più ricco: nel Dna dei mammiferi è stata infatti scoperta la prima lettera 'accentata', che con la sua 'punteggiatura' può cambiare il modo con cui vengono letti i geni.

Dopo le tradizonali quattro lettere: A (adenosina), C (citosina), G (guanina) e T (timina), ecco dunque la nuova lettera, chiamata 5fC (5-formilcitosina): nata da un'alterazione chimica temporanea della 'lettera' C (citosina), è poi diventata un 'mattone' stabile nel codice genetico dei mammiferi.
Lo hanno scoperto i ricercatori dell'Università di Cambridge analizzando il genoma del topo: lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Chemical Biology, potrebbe aprire un nuovo capitolo nello studio della genetica e delle malattie umane, soprattutto quelle del cervello.

La funzione di questa lettera accentata nel Dna è ancora tutta da scoprire, ma la posizione ben precisa che occupa nella molecola della vita lascia supporre che possa modificarne la forma tridimensionale, alterando l'espressione dei geni. Il suo 'accento', dato da una modificazione chimica divenuta stabile, ''è come un vestito, che il Dna può mettere o togliere cambiando così il modo che ha di intergire con altre molecole - afferma il genetista Giuseppe Novelli, dell'Università di Roma Tor Vergata - esattamente come accade a noi che veniamo riconosciuti in modo diverso dagli altri se ci vestiamo in smoking o con una tuta da ginnastica''.

La 5-formilcitosina è stata trovata ''in tutti i tessuti del corpo - precisa il coordinatore dello studio, Martin Bachman - anche se è presente a livelli molto bassi'': la sua presenza è inferiore alle 5 parti per milione; nel cervello, dove è relativamente più abbondante, arriva a 10 parti per milione.
''Si tratta ovviamente di un elemento molto raro, ma non trascurabile, soprattutto per un organo di cui sappiamo pochissimo come il cervello'', commenta Edoardo Boncinelli, genetista dell'università Vita-Salute San Raffaele di Milano. ''Mi auguro che questa scoperta possa aprire una nuova era per quanto riguarda la ricerca sul cervello. Dobbiamo ricordarci che questo organo è l'unico distretto del corpo in cui si accendono tutti i nostri geni''.

Scoperta la prima lettera 'accentata' del Dna



Nei mammiferi, la sua funzione resta da scoprire

L'alfabeto della vita si fa sempre più ricco: nel Dna dei mammiferi è stata infatti scoperta la prima lettera 'accentata', che con la sua 'punteggiatura' può cambiare il modo con cui vengono letti i geni.

Dopo le tradizonali quattro lettere: A (adenosina), C (citosina), G (guanina) e T (timina), ecco dunque la nuova lettera, chiamata 5fC (5-formilcitosina): nata da un'alterazione chimica temporanea della 'lettera' C (citosina), è poi diventata un 'mattone' stabile nel codice genetico dei mammiferi.
Lo hanno scoperto i ricercatori dell'Università di Cambridge analizzando il genoma del topo: lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Chemical Biology, potrebbe aprire un nuovo capitolo nello studio della genetica e delle malattie umane, soprattutto quelle del cervello.

La funzione di questa lettera accentata nel Dna è ancora tutta da scoprire, ma la posizione ben precisa che occupa nella molecola della vita lascia supporre che possa modificarne la forma tridimensionale, alterando l'espressione dei geni. Il suo 'accento', dato da una modificazione chimica divenuta stabile, ''è come un vestito, che il Dna può mettere o togliere cambiando così il modo che ha di intergire con altre molecole - afferma il genetista Giuseppe Novelli, dell'Università di Roma Tor Vergata - esattamente come accade a noi che veniamo riconosciuti in modo diverso dagli altri se ci vestiamo in smoking o con una tuta da ginnastica''.

La 5-formilcitosina è stata trovata ''in tutti i tessuti del corpo - precisa il coordinatore dello studio, Martin Bachman - anche se è presente a livelli molto bassi'': la sua presenza è inferiore alle 5 parti per milione; nel cervello, dove è relativamente più abbondante, arriva a 10 parti per milione.
''Si tratta ovviamente di un elemento molto raro, ma non trascurabile, soprattutto per un organo di cui sappiamo pochissimo come il cervello'', commenta Edoardo Boncinelli, genetista dell'università Vita-Salute San Raffaele di Milano. ''Mi auguro che questa scoperta possa aprire una nuova era per quanto riguarda la ricerca sul cervello. Dobbiamo ricordarci che questo organo è l'unico distretto del corpo in cui si accendono tutti i nostri geni''.

Il Dna della vita estrema
I geni che aiutano un microrganismo a vivere in Antartide



14 luglio, 16:01

Pronta la mappa del Dna della 'vita estrema': mostra quali geni e proteine aiutano un microrganismo che vive nelle acque gelide dell'Antartide ad affrontare le temperature fredde e il suo ambiente saturo di ossigeno. Il risultato si deve al gruppo coordinato da Cristina Miceli, dell'università di Camerino, ed è stato presentato alla conferenza delle società di genetica americane in corso a Orlando, in Florida.

I ricercatori hanno analizzato il Dna di un organismo unicellulare chiamato Euplotes focardii, che vive nelle acque antartiche e hanno confrontato i suoi geni con quelli di una specie cugina che vive a temperature più miti.
''La ricerca sulle basi molecolari dell'adattamento al freddo di organismi antartici viene portata avanti da parecchio tempo all'universita' di Camerino e ci sono già molte pubblicazioni su specifici geni e proteine soprattutto enzimi modificati per poter adattare la vita la freddo'', ha detto Miceli all'ANSA. Adesso per ''avere una visione più completa stiamo lavorando sull'Euplotes focardii che è un microorganismo strettamente adattato a quell'ambiente''.

È stato scoperto che la maggior parte dei geni di questo microrganismo producono proteine che lo aiutano a difendersi dallo stress ossidativo, ossia dall'accumulo di sostanze tossiche dovuto all'ambiente in cui vive che è saturo di ossigeno. Inoltre sono stati scoperti geni specializzati nella produzione di proteine che hanno la funzione di proteggere le altre proteine dallo stress ossidativo e dal freddo.

Queste proteine protettive, secondo gli autori, sono probabilmente una caratteristica importante dei microrganismi che si sono adattati all'ambiente Antartico, e potrebbero essere utili anche per adattarsi ai cambiamenti climatici. In generale, ha osservato la ricercatrice, ''studiando come questo microrganismo risponde all'ambiente più ricco di ossigeno ci aiuta a capire meglio la risposta degli organismi marini ai cambiamenti climatici e chimici degli oceani''


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Gemelli spaziali non sono più identici, primi dati missione
Dopo un anno in orbita il Dna di Scott Kelly si è modificato





I gemelli spaziali non sono più identici: dopo un anno trascorso sulla Stazione Spaziale il Dna di Scott Kelly ha subito dei cambiamenti. Lo indicano i risultati preliminari della missione della Nasa nella quale per un anno, fra il 2015 e il 2016, tutti i parametri vitali di Scott, insieme al suo materiale genetico, sono stati confrontati con quelli del suo gemello Mark, rimasto a Terra. I primi risultati delle analisi, condotte sotto la guida del genetista Christopher Mason, della Cornell University di New York, sono state presentate nel convegno sul Programma di Ricerca Umano della Nasa organizzato in Texas, a Galveston, e riportate sul sito della rivista Nature.

La sfida
''I dati sono così freschi che alcuni di essi sono appena usciti dalle macchine per il sequenziamento'', ha detto Mason. La sfida ora è comprendere quali dei cambiamenti osservati siano stati provocati dall'anno trascorso in assenza di gravità e quali a variazioni naturali. I primi dati indicano che i cambiamenti osservati nell'attività dei geni di Scott sono simili a quelli che sulla Terra sono dovuti a condizioni di stress, come modifiche nella dieta e nel sonno. Ma le variazioni di Scott sono più amplificate e potrebbero essere dovute allo stress causato dal mangiare cibo liofilizzato e dal dormire in assenza di gravità. Altri cambiamenti riguardano le strutture che si trovano alle estremità dei cromosomi, chiamate telomeri, note per essere associate alla longevità. Contro ogni aspettativa in Scott, durante il volo spaziale, queste strutture si sono allungate rispetto a quelle del gemello.
Una conferma dell'influenza dell'ambiente sui geni
''Aspettiamo la pubblicazione della ricerca, ma possiamo già dire che è una conferma di come l'ambiente possa influenzare i geni'' ha osservato il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell'università di Roma Tor Vergata. Per il genetista è anche molto interessante che la lunghezza delle estremità dei cromosomi di Scott sia tornata nella norma dopo il rientro a Terra: ''anche se vanno visti tutti i dati per poter fare una valutazione, l'allungamento dei telomeri - ha osservato - potrebbe essere stato un meccanismo di difesa delle cellule, attivato in risposta allo stress acuto''.
Ancora molti aspetti da chiarire
I dati indicano inoltre che anche una particolare modifica chimica del Dna, chiamata metilazione, in Scott è diminuita durante la permanenza nello spazio, mentre è aumentata in Mark nello stesso periodo. In entrambi, poi, la metilazione è tornata ai livelli precedenti al lancio: un altro cambiamento il cui significato resta da chiarire.