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TALASSEMIA, LA DIAGNOSI PRENATALE SI FA CON LA CELOCENTESI
La nuova tecnica, meno invasiva, è stata messa a punto da ricercatori dell’ospedale Cervello di Palermo. Consente di avere i risultati già al 2° mese di gestazione, uno prima dell’amniocentesi
Roma 10/03/11 - La diagnosi prenatale delle emoglobinopatie, come la Talassemia, che in Italia conta oggi circa 8.000 malati e un numero molto di più alto di portatori sani, si può fare attraverso una tecnica nuova. Si chiama Celocentesi, consente di avere un risultato certo già al secondo mese di gestazione, non implica di mettere l’ago nel pancione della mamma e nemmeno di forare il sacco amniotico.
Lo studio, che dimostra la validità e la fattibilità di questo nuovo procedimento precoce e meno invasivo, è appena stato pubblicato sul on line sul British Journal Haematology*, a firmarlo sono ben 11 ricercatori italiani – oltre che da uno greco ed uno inglese – tutti provenienti dall’Ospedale V. Cervello di Palermo, l’unico dove attualmente è già possibile effettuare questa tecnica. Il raggiungimento di questo importante risultato da parte dell’equipe guidata dal prof. Aurelio Maggio, direttore di Ematologia II all’ospedale palermitano è stato reso possibile dal connubio tra un’eccellenza della ricerca italiana, in particolare siciliana, e l’iniziativa di soggetti privati. Lo studio, svolto con la collaborazione del ginecologo greco George Makrydimas, è stato finanziato, infatti, dalla Fondazione Franco e Piera Cutino Onlus.
Lo Studio è stato compiuto nell’arco di 3 anni su 111 gravidanze a rischio talassemia: in un solo caso le cellule presenti prelevate non sono state sufficiente per la diagnosi, negli altri 110 casi i risultati sono stati sempre confermati dalle amniocentesi di controllo. La celocentesi ha dunque dimostrato di poter dare risultati certi al cento per cento e già dal 2° mese di gravidanza, uno prima della villocentesi: è questo il principale, ma non unico vantaggio. Il prelievo avviene, infatti, attraverso la vagina, senza dover perforare sacco amniotico e placenta, in poche parole senza più ago nel pancione e con ridotti rischi di provocare malformazioni al feto.
“Di fronte a una diagnosi di talassemia oltre il 90 per cento delle coppie sceglie l’interruzione di gravidanza - spiega Aurelio Maggio – Anticipare i risultati al secondo mese consente di ricorrere all’interruzione volontaria di gravidanza (IVG) e non all’aborto terapeutico, con un beneficio per la donna sia fisico che emotivo. Ma l’aborto non è la sola prospettiva. Va detto infatti che questa tecnica è nata nell’ambito di un ‘progetto guarigione’ dalla talassemia che portiamo avanti da anni. Tale progetto prevede la ricerca nel settore del trapianto in utero, che rappresenta la possibilità per le coppie di avere una cura per il feto. Abbiamo dimostrato che il feto è già immunocompetente a 12 settimane; questo significa che per sperare in un buon esito del trapianto in utero bisognava anticipare i tempi a prima della 12 settimana, quando il feto dovrebbe essere più immunotollerante: da questa esigenza è nata la celocentesi”.
“I primi studi sulla celocentesi sono stati fatti in Inghilterra nel 1993 – spiega George Makrydimas – ma allora la tecnica esponeva al rischio di aborto. Successivamente gli studi fatti in Grecia hanno avuto risultati migliori. Il prof. Maggio ha intuito che poteva essere la strada per anticipare i tempi della diagnosi prenatale e così è nata la nostra collaborazione. In questi tre anni ho eseguito personalmente i prelievi ma, a breve, anche i ginecologi di Palermo saranno in grado di farlo in maniera corretta e sicura. Ora, poi, stiamo valutando di studiare la possibilità di estendere questo tipo di diagnosi anche ad altre malattie, come la Fibrosi Cistica e la Sindrome di Down”.
“Questa ricerca – commenta Giuseppe Cutino, presidente della Fondazione in memoria della sorella morta a causa della malattia – è costata oltre 70 mila euro in 3 anni, i risultati dimostrano che sono stati ben spesi. Ora stiamo ultimando la costruzione all’Ospedale Cervello di Palermo di un nuovo padiglione per la talassemia con un piano adibito a casa albergo per le famiglie dei pazienti. Per questo risultato dobbiamo ringraziare anche altre realtà, tra le quali Enel Cuore onlus, l’Assessorato alla Salute della Regione, la stessa Azienda Ospedaliera e Rosario Fiorello nostro testimonial per il sostengo che ci hanno dato e Chiesi Farmaceuti”.
A dicembre, in una conferenza stampa, erano state date già le anticipazioni su questo nuovo procedimento. Avevano partecipato due dei più grandi esperti italiani della malattia: Lucio Luzzatto direttore dell’Istituto Toscano dei Trapianti e Renzo Galanello direttore struttura complessa microcitemie ed altre malattie ematologiche ospedale microcitemie di Cagliari.
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