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I controlli in gravidanza: l’amniocentesi
L’amniocentesi è uno degli esami specifici fatto in gravidanza.
Questo tipo di controllo permette di diagnosticare, ancora prima che il bambino venga alla luce, se il feto sia affetto da anomalie congenite.
Viene prelevato del liquido amniotico dalla cavità uterina per effettuare un’analisi: il liquido estratto presenta delle cellule cutanee del bambino.
È possibile effettuare questo tipo di esame a partire dalla 16esima settimana di gravidanza (anche dalla 15esima è possibile farlo, l’importante è che il medico constati la presenza sufficiente di liquido amniotico) e controllare l’andamento cromosomico: se vi sono delle anomalie, alla nascita del bambino, queste si sviluppano in malattie.
Quali malattie è possibile svelare?
Sindrome di Down.
È quella malattia genetica che deriva da anomalia cromosomica. Una persona normale presenta 46 cromosomi, una persona down, invece, ne ha 47: alle normali 23 coppie si aggiunge un cromosoma singolo (alla coppia 21) che determina questa sindrome, conosciuta anche con il nome di Trisomia 21.
Fibrosi cistica.
Il bambino presenterà problemi gravi di respirazione e di digestione dovuti alla secrezione di mucose dell’organismo molto dense.
Talassemia.
È caratterizzata da un difetto di trasporto di ossigeno nel sangue.
L’amniocentesi non è uno esame complicato e non è nemmeno doloroso (anche se il costo è un po’ elevato), ma esiste una piccola percentuale di rischio d’aborto per la mamma. Per tutti questi motivi, è indicato solo in alcuni casi determinati: quando l’età della donna è superiore a 35 anni; quando si è già madri di figli nati con anomalie cromosomiche; quando uno dei genitori, o un parente stretto, è affetto da anomalie cromosomiche (come anche la Sindrome di Down); oppure quando sono state riscontrate, durante l’ecografia, delle anomalie fetali.
Come si effettua.
Innanzitutto, viene effettuata un’ecografia di routine per valutare l’effettiva presenza di giusta quantità di liquido, la posizione della placenta, la morfologia del feto (o dei feti). Vengono prelevati circa 15 cc di liquido.
Quando ci si trova in presenza di gemelli, l’ago oltrepasserà le membrane che dividono i due feti.
Perché l’esame è da ritenersi rischioso?
Siccome viene prelevato del liquido amniotico con un ago sotto controllo ecografico, l’atto del prelevamento stesso potrebbe comportare la rottura del sacco amniotico o, in casi estremi, l’aborto. Le membrane potrebbero rompersi entro i due-tre giorni dall’esame.
Per questo motivo, infatti, si consiglia alla donna che ha affrontato questo esame diagnostico, di restare a letto tranquilla nei giorni immediatamente successivi.
Inoltre, si può andare anche incontro ad infezioni dette amniotiti, a scolo intermittente del liquido oppure, in via del tutto eccezionale, incontro a danni al feto.
Quando l’esame non è riuscito, è possibile rifarlo ma bisogna tener conto che ripetere l’esame comporta l’aumento del rischio che l’amniocentesi comporta.
Il risultato dell’esame si ottiene entro i 12-15 giorni dal prelievo, periodo necessario perché il medico analizzi la mappa cromosomica.
Villocentesi e amniocentesi: quale effettuare?
Villocentesi o amniocentesi?
Quali sono le differenze e a cosa servono?
Innanzitutto questi sono esami che permettono di studiare e valutare il patrimonio cromosomico e dare una risposta quasi certa sulla possibilità che il feto sia o meno affetto da malattie genetiche come quella della trisomia 21, conosciuta come Sindrome di Down.
Cos’è l’esame e in cosa consiste?
Villocentesi: si preleva una certa quantità di villi coriali, che derivano dall’ovulo e per questo presentano lo stesso patrimonio genetico dell’embrione. L’esame di effettua per mezzo di un ago inserito nell’addome della mamma che aspira, per circa 10 secondi, il “materiale” di cui si ha bisogno.
Il tutto viene effettuato sotto stretto controllo ecografico.
È un esame indolore e dopo il prelievo, la sostanza viene divisa in preparato “diretto”, utilizzato subito e preparato “colturale”, ossia le cellule (villi) vengono messe in coltura per far si che si moltiplichino per effettuare l’indagine e avere un risultato ancora più certo.
Si esegue intorno alla decima/tredicesima settimana di gravidanza.
Amniocentesi: viene effettuato allo stesso modo della villocentesi con l’introduzione dell’ago nell’addome della mamma, ma prevede il prelievo di liquido amniotico. L’aspirazione viene effettuata in qualche secondo e viene eseguita tra la 16esima e 18esima settimana>.
Le cellule vengono messe in coltura e l’esito si avrà dopo 15 giorni circa. In alcuni casi, come ad esempio quando l’amniocentesi viene eseguita tardivamente (intorno alla 20esima settimana), si può effettuare un’analisi subito dopo il prelievo ed ottenere un risultato immediato – dopo circa 24/48 ore- che rivela solamente la presenza (o meno) delle malattie genetiche più diffuse come la trisomia 21, 18, 13, X, Y.
Vantaggi
Villocentesi: uno dei vantaggi è quello della quasi immediatezza del risultato, in effetti anche dopo solo 7 giorni è possibile conoscere la conformazione del patrimonio cromosomico del piccolo e prendere una decisione. Prima dell’esame è necessario solo astenersi da rapporti sessuali ed evitare sforzi fisici.
Amniocentesi: a differenza della villocentesi può essere eseguita in quasi tutti i centri ospedalieri ed è attendibile al 100%. Dopo alcuni giorni dall’esame è bene astenersi dai rapporti sessuali.
Svantaggi
Villocentesi: uno degli svantaggi può essere un esito non veritiero dell’esame che deriva dal fatto che potrebbero comparire alterazione cromosomiche che in realtà il feto non ha, ma che compaiono solo nelle cellule dei villi. Questo fenomeno viene detto “mosaicismo confinato”.
Può succedere perché le cellule della placenta crescono velocemente per fissarsi alle pareti dell’utero. Questo può dar luogo allo sviluppo di cromosomi anomali. In tal caso è consigliato procedere con un’amniocentesi.
Amniocentesi: ha una risposta più tardiva rispetto alla villocentesi. Nel caso l’esito fosse negativo e la mamma volesse non continuare la gravidanza, l’aborto avviene con un parto vero e proprio.
Far ascoltare la musica al bimbo nel pancione
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